سندرم رت یک اختلال نادر و پیچیده است که بر عملکرد مغز تأثیر می گذارد و موجب کاهش سرعت رشد و توسعه در کودکان می شود. این اختلال همچنین با اختلالات خواب در این بیماران همراه است. به طور خاص، سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که به طور اغلب در دختران رخ می دهد و باعث اختلال در عملکرد عصبی و شناختی می شود. این بیماری نیازمند مدیریت دقیق و مراقبت های تخصصی است تا بتوان عوارض آن را تا حد امکان کاهش داد و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.
در طول زمان, کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلاتی را با استفاده از ماهیچه ها دارند که حرکت, هماهنگی و ارتباط را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندرم می تواند موجب تشنج و ناتوانی هوشی شود. حرکات غیر عادی دست, مانند مالیدن یا کف زدن تکراری, اتفاق می افتد.
با این حال درمان های بالقوه برای درمان این سندرم وجود ندارد و چنانچه در نمناک اشاره شده است درمان فعلی به بهبود حرکت و ارتباط, درمان تشنج و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها می پردازد.
نوزادان با این سندرم معمولاً بعد از زایمان طبیعی متولد می شوند. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک در شش ماه اول رشد می کنند. پس از آن علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند.
بیش ترین تغییرات مشاهده شده در اغلب موارد در طی چند هفته یا ماه ها روی می دهد.علائم و شدت آن ها می تواند تا حد زیادی از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.
علائم و نشانه ها، عبارتند از:
-رشد کند:
رشد مغز پس از تولد کند می شود. روش بررسی:این مطالعه از نوع کارآزمایی بالینی تصادفی شده بود. وقتی کودکان بزرگ تر می شوند, رشد تاخیری در بخش های دیگر بدن آشکار می شود.
-از دست دادن حرکت و هماهنگی نرمال:
اولین علائم، اغلب شامل کاهش کنترل دستی و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن است. در ابتدا, این فقدان توانایی ها به سرعت رخ می دهد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت ماهیچه ها ضعیف می شوند و یا با حرکت و موقعیت ناهنجار فلج شده اند.
-فقدان توانایی های ارتباطی:
کودکان مبتلا به سندرم حاد معمولاً توانایی صحبت کردن را از دست می دهند، تا با ارتباط چشمی و به روش های دیگر ارتباط برقرار کنند. آن ها ممکن است به دیگران, اسباب بازی ها و محیط اطرافشان علاقه مند شوند.
برخی کودکان تغییرات سریعی دارند, مانند فقدان ناگهانی گفتار.در طول زمان، کودکان به تدریج ارتباط چشمی برقرار می کنند و مهارت های ارتباطی غیر کلامی را توسعه می دهند.
-حرکات غیرطبیعی دست:
کودکان مبتلا به سندرم پیش از قاعدگی, معمولاً حرکات تکراری و بی هدف را ایجاد می کنند که ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد. حرکات دست شامل فشردن دست, کف زدن, ضربه زدن و یا مالیدن مکرر است.
-حرکات چشمی غیر معمول:
کودکان مبتلا به سندروم داون تمایل به حرکات چشمی غیر معمول دارند, مانند خیره شدن, پلک زدن, چشمک زدن, یا بستن یک چشم.
-مشکلات تنفسی:
اینها شامل تنفس عمیق, تنفس سریع غیر عادی, بازدم قوی هوا یا بزاق و بلعیدن هوا هستند.این مشکلات چنانچه در ادامه این بخش مهم نمناک توضیح داده شده است در طول ساعات بیداری اتفاق می افتد, اما اختلالات تنفسی مانند تنفس سطحی و یا تنفس دوره ای ممکن است که در طول خواب رخ دهد.
-تحریک پذیری و گریه:
پ کودکان مبتلا به سندرم قبل از قاعدگی ممکن است به طور فزاینده ای هیجان زده و عصبانی شوند.ممکن است دوره های گریه و شیون به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل ظاهری شروع شود.برخی کودکان ممکن است ترس و نگرانی را تجربه کنند.
-رفتارهای ناهنجار دیگر:
این ممکن است , برای مثال, حالات چهره عجیب و غریب و کش مکش های طولانی مدت خنده, لیسیدن دست و چنگ زدن موها یا لباس باشد.
-ناتوانی های شناختی:
فقدان مهارت ها می تواند با کاهش عملکرد عقلانی همراه باشد.
-تشنج:
اکثر افرادی که مبتلا به سندرم روده باریک هستند, در طول زندگی خود دچار تشنج شده اند.ممکن است چندین نوع تشنج رخ دهد و با یک الکتروانسفالوگرام غیرطبیعی (EEG) همراه باشد.
-انحنای غیر نرمال ستون فقرات (اسکولیوز):
اسکولیوز با سندروم رت رایج است. این بیماری عموماً بین 8 تا 11 سال سن دارد و با سن کم می شود. در صورتی که این انحنا شدید باشد، جراحی باید مورد نیاز باشد.
-ضربان قلب نامنظم:
این یک مساله تهدید کننده زندگی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.
-اختلالات خواب:
الگوهای غیر عادی خواب، می تواند شامل زمان های خواب نامنظم، خوابیدن در طول روز و بیدار شدن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا جیغ باشد.
انواع دیگر علائم می تواند رخ دهد. مانند:استخوان های نازک و آسیب پذیر که مستعد واقعیت ها و فاکتورها هستند؛ دست های کوچک و پاهای کوچک که معمولاً سرد هستند؛ مشکلات مربوط به جویدن و بلعیدن؛ مشکلات عملکرد روده؛ و آسیاب کردن دندان.
مرحله 1:علائم اولیه:
در ابتدا، به نظر می رسد که کودک به طور طبیعی برای حداقل 6 ماه رشد کرده و رشد می کند، هرچند (به خصوص با درک) ممکن است علائم ظریف سندرم پیش از رشد کودک قبل از اینکه کودک به عنوان یک مشکل شناخته شود، وجود داشته باشد.
مرحله 1 گاهی به عنوان "رکود" توصیف می شود، زیرا رشد کودک کاهش می یابد یا کلاً متوقف می شود. نشانه ها عبارتند از:
این نشانه ها نوعاً در طول دوره از 6 تا 18 ماهگی آغاز می شوند و اغلب به مدت چند ماه طول می کشد، اگر چه آن ها می توانند برای یک سال یا بیشتر دوام بیاورند.
به این دلیل که این تغییرات به تدریج رخ می دهند و ممکن است ظریف باشند، مرحله 1 اغلب می تواند نادیده گرفته شود.
مرحله 2:رگرسیون:
در طول مرحله 2، شناخته شده به عنوان "رگرسیون" یا "مرحله مخرب سریع"، کودک شروع به از دست دادن برخی از توانایی های خود می کند. این مرحله معمولاً بین سنین 1 تا 4 شروع می شود و ممکن است برای هر زمانی از 2 ماه تا 2 سال طول بکشد.
کودک به تدریج و یا ناگهان شروع به ایجاد مشکلات جدی با ارتباطات و زبان، حافظه، استفاده از دست، تحرک، هماهنگی و دیگر وظایف مغزی خواهد کرد. برخی از ویژگی ها و رفتارها شبیه به اختلالات طیف اوتیسم هستند.
نشانه ها در این مرحله، عبارتند از:
مرحله 3:فلات:
مرحله 3 از سندرم رت می تواند در سن 2 سالگی تا سن 10 سالگی شروع شود. این بیماری اغلب سال ها طول می کشد و بسیاری از دختران در این مرحله زندگی می کنند.
در مرحله سوم، برخی از مشکلاتی که در مرحله 2 روی داده است، ممکن است بهتر شوند - به عنوان مثال، ممکن است در رفتار، با کج خلقی و گریه کم تر پیشرفت هایی وجود داشته باشد.
ممکن است کودک بیشتر به افراد و محیط اطرافشان علاقه مند باشد و ممکن است در هوشیاری، توجه و ارتباطات بهبود پیدا کند.
توانایی راه رفتن آن ها نیز ممکن است بهبود یابد (یا ممکن است یاد بگیرند راه بروند، اگر قبلاً قادر به انجام این کار نبودند).
مشکلاتی که در طول مرحله 3 بوجود می آیند، عبارتند از:
مرحله 4:زوال در حرکت:
مرحله 4 می تواند سال ها یا حتی چند دهه طول بکشد. علائم اصلی در این مرحله عبارتند از:
هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، بنابراین درمان بر روی مدیریت نشانه ها متمرکز است.به عنوان یک والد با مراقبت از یک کودک با سندرم، احتمال دارد که شما به کمک و حمایت از طیف گسترده ای از متخصصان مراقبت های بهداشتی نیاز داشته باشید.
کودک شما ممکن است از برخی از درمان های زیر بهره مند شود:
گفتار درمانی، تابلوهای نقاشی، تکنولوژی نگاه چشم و دیگر کمک های بصری برای کمک به ارتباط
دارو برای مشکلات تنفسی و دارو برای کنترل مبتلا به صرع
فیزیوتراپی، توجه به تحرک، توجه دقیق به حالت نشستن کودک (برای به حداقل رساندن احتمال توسعه اسکولیوز) و تغییرات مکرر در وضعیت بدنی
اگر اسکولیوز ثابت شود، یک بریس پشت و گاهی اوقات جراحی ستون فقرات می تواند برای جلوگیری از رشد ستون فقرات از ستون فقرات استفاده شود (بیشتر در مورد درمان اسکولیوز مطالعه کنید)
رژیم غذایی کم کالری برای کمک به حفظ وزن کافی، با استفاده از یک لوله تغذیه و دیگر کمک های تغذیه ای در صورت نیاز
درمان شغلی برای کمک به توسعه مهارت های مورد نیاز برای لباس پوشیدن، تغذیه و سایر فعالیت های روزانه
مفصل مچ پا (کشش پایه پایین) برای کمک به آن ها در راه رفتن به طور مستقل
از مچ دست برای کمک به کنترل حرکات دست، اگر آن ها شدید هستند (آن ها عمدتاً برای دوره های محدود استفاده می شوند تا از آسیب خود جلوگیری کرده یا فعالیت های خود را با دست دیگر تشویق کنند).
داروی مسدود کننده بتا یا ضربان قلب برای کنترل ضربان قلب آن ها
گزارش شده است که اسب درمانی، شنا، هیدروتراپی و درمان موسیقی نیز مفید هستند.
از تیم مراقبت درمانی تان بپرسید کجا می توانید به این درمان ها دسترسی داشته باشید.
سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود:
مرحله اول:شروع اولیه.
نشانه ها ظریف هستند و به راحتی در طول مرحله اول نادیده گرفته می شوند، که بین 6 تا 18 ماهگی آغاز می شود و می تواند چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است ارتباط چشمی کمتری داشته باشند و شروع به از دست دادن علاقه به اسباب بازی ها داشته باشند. همچنین ممکن است در نشستن یا سینه خیز رفتن تاخیر داشته باشند.
مرحله دوم:زوال سریع.
کودکان شروع بین 1 تا 4 سال سن، توانایی انجام مهارت هایی که قبلاً داشتند را از دست می دهند. این فقدان می تواند سریع و یا تدریجی باشد و بیش از چند هفته یا چند ماه اتفاق بیفتد. علایم سندرم Rett رخ می دهد، از جمله رشد آهسته سر، حرکات غیرطبیعی دستی، نفس کشیدن، جیغ زدن یا گریه برای هیچ دلیل ظاهری، مشکلات با حرکت و هماهنگی، و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباط.
مرحله سوم:فلات.
مرحله سوم معمولاً بین سنین 2 تا 10 سال شروع می شود و می تواند چندین سال طول بکشد. اگر چه مشکلات با حرکت ادامه دارد، رفتار ممکن است بهبود محدودی داشته باشد، با گریه و عصبانیت کم تر، و کمی پیشرفت در استفاده و ارتباط دستی. تشنج ممکن است در این مرحله آغاز شوند و عموماً قبل از 2 سالگی رخ نمی دهند.
مرحله چهارم:این مرحله معمولاً بعد از سن 10 سالگی شروع می شود و می تواند سال ها یا چند دهه طول بکشد. با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، کوچک شدن و گرفتگی مفاصل و اسکولیوز مشخص می شوند. درک، ارتباطات و مهارت های دست به طور کلی ثابت یا بهبود می یابند و ممکن است حملات کم تر اتفاق بیفتد.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم:
نشانه های سندرم رت می توانند در مراحل اولیه ملایم و خفیف باشند. اگر به مشکلات فیزیکی و یا تغییراتی در رفتار پس از رشد عادی و به ظاهر طبیعی توجه کنید، به پزشک کودک مراجعه کنید.
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است.می تواند براساس جهش ژنتیکی خاص رخ دهد.جهش ژنتیکی که منجر به بیماری می شود، معمولاً در ژن MECP2 رخ می دهد.تنها در چند مورد این اختلال ژنتیکی به ارث رسیده است.
جهش به نظر می رسد منجر به مشکلاتی با تولید پروتیین برای رشد مغز می شود.با این حال، علت دقیق هنوز به طور کامل درک نشده است و هنوز مورد مطالعه قرار می گیرد.
از آنجا که مردان دارای ترکیب کروموزوم متفاوتی از ماده هستند، پسرانی که جهش ژنتیکی دارند که باعث سندروم رت می شوند به روش های مخرب تحت تاثیر قرار می گیرند. بسیاری از آن ها قبل از تولد یا در اوایل کودکی می میرند.
تعداد بسیار کمی از پسران جهش متفاوتی دارند، که منجر به شکل کمتری از سندرم رت می شود. همانند دختران مبتلا به سندروم رت، این پسران احتمالاً تا بزرگسالی زنده خواهند ماند، اما آن ها هنوز در معرض خطر تعدادی از مشکلات فکری و رشدی قرار دارند.
سندرم رت نادر است.جهش های ژنتیکی شناخته شده در این بیماری، تصادفی هستند و هیچ فاکتور ریسکی شناسایی نشده است. در برخی موارد، فاکتورهای ارثی - به عنوان مثال داشتن اعضای خانواده با سندروم رت - می تواند نقش بازی کند.
هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری از سندرم رت وجود ندارد. در نمناک عنوان شده است که در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی که باعث ایجاد اختلال می شود به طور خودبخود رخ می دهد. حتی اگر شما یک کودک یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندروم رت دارید، ممکن است بخواهید از پزشک درباره آزمایش ژنتیکی سوال کنید.
تشخیص بیماری رت شامل مشاهده دقیق رشد کودک و پاسخ دادن به سوالات مربوط به سابقه پزشکی و خانوادگی است.تشخیص معمولاً زمانی در نظر گرفته می شود که کند شدن رشد مغز مشاهده می شود یا از دست دادن مهارت ها و یا مراحل رشد رشد رخ می دهد.
برای تشخیص سندرم رت، شرایط دیگر با علایم مشابه باید نادیده گرفته شود.
ارزیابی دلایل دیگر برای نشانه ها:
از آنجا که سندرم رت نادر است، ممکن است کودک شما آزمایش ها مشخصی داشته باشد تا تشخیص دهد که آیا شرایط دیگر باعث بروز برخی علائم مشابه سندرم رت شده است یا خیر. برخی از این شرایط عبارتند از:
آنچه که فرزندتان نیاز دارد به علائم خاصی بستگی دارد. آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
تشخیص سندروم رت کلاسیک شامل این علائم اصلی است:
علائم معمول دیگر می توانند از تشخیص بیماری حمایت کنند. معیارهای تشخیصی برای سنروم یا تنوع رت ممکن است کمی متفاوت باشد، اما علائم با درجات متفاوتی از شدت متفاوت هستند.
آزمایش ژنتیکی
اگر پزشک کودک مبتلا به سندرم رت بعد از ارزیابی باشد, ممکن است یک آزمایش ژنتیکی (آنالیز DNA) برای تایید تشخیص توصیه کند. این آزمایش نیاز به کشیدن مقدار کمی خون از سیاه رگ بازو دارد. سپس خون به آزمایشگاه ارسال می شود, که در آن تکنسین ها به بررسی دی ان ای شما برای ناهنجاری ها و نشانه ها در رابطه با علت و شدت این اختلال می پردازند. آزمایش برای جهش ژنی MEPC2, تشخیص را تایید می کند.
ارزش غذایی تغذیه مناسب برای رشد طبیعی و بهبود توانایی های ذهنی، فیزیکی و اجتماعی بسیار مهم است. یک رژیم غذایی با کالری بالا ممکن است توصیه شود.
استراتژی های تغذیه برای جلوگیری از خفگی یا استفراغ، مهم هستند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز داشته باشند که از طریق یک لوله مستقیماً به شکم داده شوند (گاستروستومی).
دخالت رفتاری.
تمرین و توسعه عادات خواب خوب می تواند برای اختلالات خواب مفید باشد.
خدمات پشتیبانی.
خدمات آموزشی، اجتماعی و آموزشی ممکن است به ادغام در مدرسه، کار و فعالیت های اجتماعی کمک کند. سازگاری ویژه ممکن است مشارکت را ممکن سازد.
