بیماری سندرم لینچ یکی از اختلالات ژنتیکی است که به طور ارثی منتقل می‌شود و خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان را در فرد مبتلا افزایش می‌دهد. از جمله مهم‌ترین نشانه‌های این سندرم می‌توان به خونریزی داخل روده و یبوست مزمن اشاره کرد. این بیماری به دلیل نقص در مکانیسم‌های ترمیم و تصحیح خطاهای DNA رخ می‌دهد و می‌تواند تأثیر قابل‌توجهی بر سلامت و کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.
سندروم لینچ یک اختلال ژنتیکی وراثتی است که احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر (لایه داخلی رحم) و چندین نوع سرطان دیگر را افزایش می دهد. این سندروم در طول تاریخ به عنوان سرطان روده بزرگ غیر پلی پوزیتی (غیر چندریشه ای) ارثی شناخته شده است.
تعدادی از سندروم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا آندومتر را افزایش دهند اما سندروم لینچ شایع ترین آن ها می باشد. براساس تخمین پزشکان ، از هر 100 سرطان روده بزرگ یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندروم لینچ است .
خانواده هایی که سندروم لینچ دارند ، معمولاً بیشتر به سرطان های توده ای یا سرطان اندومتریال مبتلا می شوند . سندروم لینچ همچنین عاملی برای ایجاد سرطان هایی است که در سنین پایین تر نسبت به افراد دیگر بیشتر اتفاق می افتد.
افراد مبتلا به سندرم لینچ در سنین پایین ممکن است رشد توده های خوش خیم به نام پولیپ را در روده تجربه کنند.
علائم ونشانه های سندرم لینچ عبارتند از
چنانچه در بخش بهداشت و سلامت نمناک میخوانید افراد مبتلا به سندروم لینچ ممکن است عوامل خطرآفرین ذیل را تجربه کنند :
چنان چه سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا آندومتر دارید ، با پزشک خود مشورت داشته باشید. یک ارزیابی ژنتیکی از سابقه خانوادگی می تواند در تشخیص پزشک کمک بزرگی کند .
از پزشک تان بخواهید تا شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد زیرا این مشاوران در زمینه ژنتیک آموزش دیده اند . آن ها می توانند به شما در درک سندروم لینچ و اطلاعات مرتبط با آن، علت ایجاد آن و نوع مراقبت از آن کمک کنند .
سندروم لینچ در خانواده ها با الگوی ارثی اتوزومی غالب ایجاد می شود. این بدان معناست که اگر یکی از والدین دارای جهش ژنی برای سندروم لینچ باشد ،50 درصد احتمال این وجود دارد که این جهش به فرزندان منتقل شود . خطر سندروم لینچ به همان اندازه است که مادر یا پدر حامل ژن جهش یافته باشد ، خواه این که فرزند پسر باشد یا دختر.
ژن های مبتلا به سندروم لینچ مسئول اصلاح تغییرات ژنتیکی (تعمیر ژن های اصلاح نشده) می باشند. ژن ها حاوی دی.ان.ای هستند و دستورالعمل های مربوط به هر فرآیند شیمیایی را دربدن دارند . سلول ها همزمان با رشد و تقسیم ، یک کپی از دی.ان.ای را برمی دارند که برای تصحیح برخی از اشتباهات جزئی غیر معمول نیستند .
سلول های عادی مکانیسم هایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم آن ها دارند اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیر طبیعی مرتبط با سندروم لینچ را به ارث می برند توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. تجمع این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی درون سلولی می شود و درنهایت می تواند باعث سرطانی شدن سلول ها شود .
یکی از عوارض اصلی سندرم لینچ ابتلا به سرطان کولورکتال است. اما افراد دچار این سندرم گاهی ممکن است به پولیپ های غیر سرطانی روده بزرگ نیز مبتلا شوند. پولیپ های روده بزرگ در صورت عدم درمان، موجب عوارض زیر می شوند:
علاوه بر این که این سندروم می تواند سختی ها و مشکلاتی را برای سلامتی شما ایجاد کند ، اما اختلال سندروم لینچی که به دلیل ژنتیک ایجاد می شود، معمولاً نگرانی های بیشتری در موردش وجود دارد . یک مشاور ژنتیک با تجربه می تواند به شما کمک کند که نگاهی به زندگی خود از جنبه های مختلف بیندازید . او می تواند به تشخیص این مشکل کمک کند ، به عنوان مثال:
نتایج آزمایش ژنتیک وضعیت پزشکی شما را ثبت می کند که معمولاً توسط بیمه های درمانی در اختیار شما قرار داده می شود . ممکن است که در مورد تشخیص ابتلا به سندروم لینچ اطلاعات پزشکی که توسط بیمه در اختیار شما قرار داده می شود ، سوالاتی داشته باشید. گاهی اوقات تغییر شغل یا استفاده از بیمه های درمانی خاص در آینده برای شما سخت است اما به هرحال مشاور ژنتیک می تواند قوانین مختلف را در این زمینه به شما توضیح بدهد.
اگر به سندروم لینچ مبتلا هستید ،فرزندان تان خطر به ارث بردن جهش های ژنتیکی شما را دارند. اگر یکی از والدین، جهش ژنتیکی سندروم لینچ را داشته باشد، هر کودک 50 درصد احتمال دارد که این جهش را به ارث ببرد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا طرحی برای بحث درمورد این موضوع با فرزندان خود تهیه کنید. ازجمله نحوه و زمان گفتن به آن ها.
تشخیص سندروم لینچ در بستگان دور تان پیامدهایی برای همه اعضای خانواده دارد زیرا بسیاری از بستگان خونی ممکن است احتمال ابتلا به آن را داشته باشند. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در یافتن بهترین راه برای اطلاع در مورد بیماری های اعضای خانواده تان کمک کند و توضیح دهد که این نتایج به چه معنی است.
در پاسخ به سوال برخی از کاربران از بخش سلامت نمناک باید بگوییم که اگر مشکوک به سندروم لینچ باشید ، پزشک ممکن است در مورد سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ ، آندومتر و سایر سرطان ها سوالاتی از شما کند . این ممکن است به آزمایشات و روش های دیگر برای تشخیص سندروم لینچ منجر شود . پزشک برای تشخیص به برخی از فاکتورها که در ادامه خواهید خواند توجه میکند.
در صورت وجود موارد ذیل پزشک ممکن است شما را به ارزیابی بیشتر سندروم لینچ ارجاع دهد:
اگر شما یا شخصی از خانواده تان به سرطان مبتلا باشد، آزمایش ویژه ای ممکن است نوع سرطان مرتبط با لینچ را تشخیص دهد. نمونه سلول های سرطان روده بزرگ و بعضی اوقات تومورهای دیگر می توانند برای آزمایش تومور استفاده شوند.
آزمایش تومور می تواند نشان دهد که آیا سرطان شما توسط ژن های مربوط به سندروم لینچ است یا خیر.
آزمایش ایمونوهیستوشیمی
این آزمایش از رنگ های مخصوصی برای رنگ آمیزی نمونه های بافتی استفاده می کند. وجود یا عدم وجود رنگ آمیزی نشانگر پروتئین های خاصی در بافت است. پروتئین های رنگ شده ممکن است به پزشکان در یافتن ژن جهش یافته که باعث سرطان می شود کمک کند.
آزمایش بی ثباتی میکروماهواره
میکروماهواره ها توالی دی.ان.ای هستند. درافراد مبتلا به سندروم لینچ، ممکن است در این توالی ها سلول های توموری مشاهده شود.
نتایج مثبت آزمایشات نشان می دهد در ژن هایی که به سندروم لینچ مبتلا شده اند نقص عملکردی وجود دارد، اما نمی توان به طور قطعی گفت که سندروم لینچ علت این موضوع است زیرا در برخی افراد جهش های ژنی در سلول های سرطانی نیز رخ می دهد.
افراد مبتلا به سندروم لینچ این جهش های ژنی را در تمام سلول های خود دارند . آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که شما این جهش ها را دارید یا خیر.
به طورفزاینده ای، آزمایش ایمونوهیستوشیمی و بی ثباتی میکرو ماهواره ، هرکسی که مبتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر است را تشخیص می دهند. پزشکان امیدوار هستند که این امر به شناسایی خانواده هایی با سندروم لینچ که معیارهای معمول آزمایش ژنتیک این تشخیص را ندارند کمک کند .
آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن های شما است که نشان می دهد شما به سندروم لینچ مبتلا هستید. ممکن است از شما خواسته شود یک نمونه از خون خود را برای آزمایش ژنتیکی ارائه دهید. پزشکان با استفاده از آنالیزهای آزمایشگاهی ویژه، ژن های خاصی را بررسی می کنند که می توانند دارای جهش هایی باشند که باعث سندروم لینچ می شوند.
نتیجه مثبت
به این معناست که جهش ژنی تایید شده است اما نشانگر این نیست که به سرطان مبتلا هستید بلکه بدان معنا است که خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است. این که میزان این خطر در شما تا چه اندازه افزایش یافته است بستگی به این دارد که کدام ژن جهش یافته است یا اینکه شما برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تحت آزمایش غربالگری سرطان قرار دارید یا خیر. مشاور ژنتیک می تواند در این باره شما را راهنمایی کند.
نتیجه منفی
بدان معناست که جهش ژنی پیدا نشده است و نشان دهنده این است که به احتمال زیاد سندروم لینچ ندارید. اگر سابقه خانوادگی برای سرطان داشته باشید ممکن است هنوز خطر ابتلا به سرطان در شما وجود داشته باشد .
تنوع ژنی عوامل ناشناخته
آزمایشات ژنتیکی همیشه در مورد خطر سرطان مثبت یا منفی نمی شوند و گاهی اوقات تنوع ژنی عوامل ناشناخته را نشان می دهد. یک مشاور ژنتیک می تواند در مورد پیامدهای این نتیجه شما را راهنمایی کند .
گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای سندروم لینچ بخشی از آزمایش جهش های ژنتیکی متعدد مرتبط با سرطان است. مشاور ژنتیک می تواند در موزد مزایا و خطرات این آزمایش با شما صحبت کند و توضیح دهد که چه آزمایشی را می توانید انجام دهید .
سرطان کولون که به دلیل سندروم لینچ ایجاد شده است ، به طور مشابه با دیگر انواع سرطان های کولون درمان می شود. اگرچه جراحی سرطان کولون در مورد افراد مبتلا به سندروم لینچ احتمالاً شامل برداشتن یک یا چند توده می باشد زیرا افراد مبتلا به سندروم لینچ خطر بیشتری برای ابتلای دوباره و مجدد به این سرطان را در آینده دارند.
گزینه های درمانی شما به مرحله و موقعیت سرطان ، سلامتی کلی و سن و ترجیحات شخصی تان بستگی دارد. درمان سرطان روده بزرگ ممکن است شامل جراحی، شیمی درمانی و پرتو درمانی باشد.
اگر مبتلا به سندروم لینچ هستید اما به سرطان مرتبط با آن مبتلا نشده اید پزشک می تواند برای شما یک برنامه غربالگری سرطان را تجویز کند . تحقیقات مشخص نکرده است که کدامیک از آزمایشات غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندروم لینچ بهتر است. درنتیجه، گروه های پزشکی در آزمایش هایی که توصیه می کنند متفاوت هستند. این که کدام آزمایش برای شما بهترین است ممکن است به سابقه خانوادگی تان بستگی داشته باشد و این که کدام ژن باعث سندرم لینچ شده است .
به عنوان بخشی از برنامه غربالگری سرطان پزشک ممکن است موارد ذیل را توصیه کند :
معاینه کولونوسکوپی به پزشک این اجازه را می دهد تا داخل روده بزرگ شما را ببیند و مناطقی از رشد غیر طبیعی را که ممکن است نشان دهنده سرطان یا سلول های پیش سرطانی باشد، جستجو کند. غربالگری سرطان روده بزرگ با از بین بردن رشد های پیش سرطانی موسوم به پولیپ، خطر مرگ ناشی از سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد. افراد مبتلا به سندروم لینچ به طور معمول هرساله یا هر دوسال از 20 سالگی غربالگری کولونوسکوپی را شروع می کنند.
افراد مبتلا به سندروم لینچ پولیپ هایی در روده بزرگ خود دارند که تشخیص آن ها دشوار تر است به همین دلیل ممکن است تکنیک های جدیدی از کولونوسکوپی توصیه شود. کولونوسکوپی با کیفیت بالا تصاویر دقیق تری از روده بزرگ را ایجاد می کند. کرومواندوسکوپی از رنگ هایی برای رنگ امیزی بافت روده بزرگ استفاده می کند که احتمال تشخیص پولیپ های مسطح را بیشتر خواهد کرد .
زنان مبتلا به سندروم لینچ ممکن است هر ساله یا هر دوسال بیوپسی آندومتر را انجام دهند .
پزشک شما ممکن است سالانه سونوگرافی و آزمایش خون برای غربالگری سرطان تخمدان را توصیه کند.
پزشک شما ممکن است غربالگری دوره ای برای سرطان های دستگاه ادراری را توصیه کند.تجزیه وتحلیل نمونه ادرار ممکن است خون یا سلول های سرطانی را نشان دهد .
پزشک تان ممکن است غربالگری آندوسکوپی دوم برای سرطان معده و سرطان روده کوچک را توصیه کند. روش اندوسکوپی به او اجازه می دهد معده و سایر قسمت های دستگاه گوارش را تماشا و بررسی کند.
**اگر خانواده شما سابقه سرطان های دیگر را دارند، پزشک ممکن است سایر آزمایش های غربالگری سرطان را توصیه کند. از او در مورد مناسب ترین تست غربالگری سوال کنید .
نتایج حاصل از مطالعات نشان می دهد که مصرف روزانه آسپرین ممکن است خطر ابتلا به چندین سرطان مرتبط با سندروم لینچ را کاهش دهد. برای تایید این مورد البته نتایج بیشتری لازم است. نمناک توصیه می کند در مورد مزایا و مناسب بودن مصرف آسپرین حتما با پزشک خود مشورت کنید .
در برخی شرایط، ممکن است افراد مبتلا به سندروم لینچ عمل جراحی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان در نظر بگیرند که لازم است در مورد فواید و مضرات آن با پزشک مشورت کنید.
گزینه های جراحی برای پیشگیری از سرطان ممکن است شامل موارد ذیل باشد :
این جراحی احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را کاهش داده یا حتی از بین می برد. این روش می تواند به گونه ای انجام شود که به شما اجازه دفع مدفوع را به حالت عادی می دهد. اگر نتوانید یا تمایلی به انجام غربالگری مکرر برای سرطان روده بزرگ نداشته باشید ، کولکتومی می تواند گزینه خوبی برایتان باشد .
