بیماری کرابه یک اختلال جدی و معمولاً کشنده در سیستم عصبی محسوب میشود. ریشه اصلی این بیماری، عوامل ژنتیکی هستند. تأخیر در رشد و توسعه جسمی و ذهنی یکی از مهمترین علائم این اختلال عصبی میباشد. این بیماری ارثی که به طور معمول در دوران کودکی آغاز میشود، با اختلال در代謝و فرایندهای سلولی در سیستم عصبی مرکزی مشخص میگردد و پیشرفت آن منجر به آسیبهای شدید و در نهایت مرگ میشود.
علائم بیماری کرابه ممکن است در سن 6 ماهگی هم بروز پیدا کند و به سرعت پیشرفت کند و در سن 2 سالگی به حداکثر شدت خود برسد.
در بعضی از موارد این وضعیت به کودکان در سنین بالاتر هم انتقال پیدا می کند و حتی جوانان هم ممکن است از خودشان علائمی را بروز دهند. هیچ درمانی برای این وضعیت ارائه نشده است اما می توان با انجام راهکارهایی علائم آن را بهبود بخشید تا خانواده ها و کودک بتوانند زندگی راحت تری را در پیش بگیرند؛ حتی اگر بیماری به مرحله پیشرفته خودش رسیده باشد. معمولاً کاشت ساقه سلولی برای درمان نوزادان مبتلا به بیماری کرابه استفاده می شود.
بیماری کرابه یک بیماری ارثی است و به دلیل جهش ژن GALC اتفاق می افتد که غلاف میلین را در طول سیستم عصبی به طور کامل تخریب می کند. زمانی که این غلاف میلین سلول های عصبی را تخریب می کند، نمی تواند به طور صحیح و مناسب عملکرد داشته باشد. چنانچه در نمناک می خوانید بیماری کرابه یک بیماری کروموزومی غیر جنسی است، یعنی کپی برداری ژن های تدافعی باید توسط والدین به کودک به ارث رسیده باشد تا به این بیماری مبتلا شود.
همانطور که در بالا هم گفتیم، علائم بیماری کرابه در سن 6 ماهگی خودش را نشان می دهد. علائم به تدریج آغاز می شوند اما ممکن است به سرعت پیشرفت کنند. بعضی از علائم بیماری کرابه شامل موارد زیر است:
اگر بیماری کرابه در نوزاد تشخیص داده شود، شاید نتوان به راحتی کودک را زنده نگه داشت اما ابتلا به این بیماری در سنین جوانی این خطر را به همراه نخواهد داشت.
در تشخیص بیماری کرابه، پزشک سابقه کودک و علائم او را بررسی می کند. سپس مطالعات لابراتوری روی نمونه خونی او انجام می شود و آن را برای آزمایش سطح آنزیم GALC آزمایشگاه می فرستند که در چنین حالتی سطح آن به شدت افت می کند. اگر کودک مشکوک به بیماری کرابه باشد، بسیار مهم است که اول تشخیص صحیحی انجام بگیرد تا پیشرفت بیماری از لحاظ سرعت زیر نظر باشد.
مطالعات رادیولوژیست هم از طریق ام آر آی یا سی تی اسکن مغز می تواند به طور واضح، کاهش و ضعف غلاف میلین را در مغز نشان دهد و در نتیجه هر مورد غیر طبیعی را در عملکرد عصب ها مورد بررسی قرار می دهند. معمولاً هدایت عصب ها در چنین بیماری بسیار کند می شود.
آزمایش ژنتیک هم برای مشاهده هرگونه جهش ژن GALC انجام می شود و اگر این جهش را مشاهده کنند، تشخیص می دهند که فرد به بیماری کرابه مبتلا شده است.
معمولا هیچ درمان خاصی برای نوزادانی که علائم بیماری کرابه را دارند، وجود ندارد. پزشکان فقط می توانند علائم را بهبود ببخشند تا این که کودک بتواند راحت تر زندگی کند. همچنین ممکن است داروهایی برای کنترل تشنج تجویز شود. این دارو ها برای کنترل اسپاسم عضلانی هم هستند. برای کاهش سرعت در فرآیند کاهش توده عضلانی، فیزیکال تراپی به کودک داده می شود و همچنین کودک باید مواد مغذی را دریافت کند تا دوباره توانایی بدن به حالت قبل برگردد. در چنین حالتی ممکن است پزشک مکمل های تقویتی تجویز کند.
همچنین از لوله های مخصوص برای دادن آب و مواد مغذی به داخل معده کودکان استفاده می کنند.
این یکی از جدیدترین انواع درمان بیماری کرابه است و برای نوزادانی که علائم دارند، استفاده می شود. ساقه سلولی حاوی microglias است که در سیستم عصبی دوباره شروع به کار می کند و این آنزیم سالم را تولید می کند که به تجدید قوای غلاف میلین کمک خواهد کرد و در نتیجه پیشرفت بیماری کرابه با سرعت کمتری انجام می شود. کودکانی که کاشت ساقه سلولی را انجام می دهند، پیشرفت بسیار کندتری در بیماری دارند اما ممکن است هنوز هم در غذا خوردن، راه رفتن یا صحبت کردن مشکل داشته باشند.
پیشرفت این بیماری بسیار سریع است. به طور میانگین نوزادان مبتلا به بیماری کرابه، حداکثر 2 سال زنده می مانند اما هر چقدر که سن کودک مبتلا بیشتر باشد، وضعیت بهتر خواهد بود.
